PCR NA EGFR - Receptor epidermalnog faktora rasta
Rak pluća, kao i svi oblici raka, proizilazi iz abnormalnosti osnovne jedinica života u ljudskom telu, ćelija. Normalno telo održava sisteme provera i ravnoteže rasta ćelija, tako da se ćelije dele samo kada je to potrebno. Poremećaj tog sistema i ravnoteže na rast ćelija rezultira nekontrolisanim delenjem ili proliferacijom ćelija koje sa vremenom stvore masu koja se zove tumor. Tumori mogu biti benigni ili maligni. Kada se govori o "raku", misli se samo na one tumore koji su maligni. Benigni tumori se obično mogu ukloniti i ne šire se na druge delove tela. Maligni tumori, s druge strane, rastu agresivno i napadaju i druga tkiva u telu, ulaze u krvotok ili limfni sistem, a zatim na drugim mestima u telu stvaraju nove tumore. Ovaj proces širenja naziva se metastaziranje ili presađivanje tumora.
Rak pluća ima tendenciju širenja ili metastaziranja vrlo rano nakon formiranja, što ga čini vrlo opasnim po život i jedan je od oblika raka koje je najteže lečiti. Mesta najčešćih metastaza su nadbubrežne žlezde, jetra, mozak i kosti, ali to može biti i bilo koji drugi deo tela. Rak pluća može nastati u bilo kojem delu pluća, ali 90% - 95% karcinoma pluća nastaje iz epitelnih ćelija, ćelija sluznice većih i manjih disajnih puteva (bronhija i bronhiola). Postoje dve vrste raka pluća, koje rastu i šire se drugačije, a to su rak pluća malih ćelija (SCLC) i rak pluća nemalih ćelija (NSCLC). Stadijum raka pluća označava koliko se rak pluća proširio u telu.
Lečenje raka pluća može uključivati kombinaciju hirurškog zahvata, hemoterapije i zračenja, kao i novije eksperimentalne metode. Prema najnovijim istraživanjima, efikasnost lečenja zavisi od pacijentovih gena. Kod pacijenata sa NSCLC mutacije u epidermalnom faktoru rasta (EGFR) su povezane sa poboljšanim odgovorima na inhibitore tirozin kinaza. Dve hotspot mutacije locirane u egzonu 19 i egzonu 21 čine oko 90% svih EGFR mutacija.
PCR (ili lančana reakcija polimerizacije) predstavlja postupak otkrivanja i umnožavanja specifičnih genetskih obeležja mikroorganizama ili promena na genetskom materijalu čoveka koje su od interesa. Glavne prednosti PCR metode su visoka tačnost i mogućnost upotrebe vrlo male količine uzorka, jednostavnost, brzina i automatizam same procedure. U zavodu za laboratorijsku dijagnostiku “BIOTEST” vršimo detekciju prisustva mutacije EGFR putem PCR metode uz pomoć najnovije tehnologije StepOnePlus™ Real-Time PCR sistema, koja nam omogućava dobijanje preciznih rezultata u što kraćem vremenskom periodu. Materijal koji se koristi za analizu je ili sveže tkivo (dobijeno punktacijom) ili gotov parafinski kalup (napravljen od strane histopatologa). Lažno negativni rezultati mogući su usled inhibicije PCR reakcije zbog prisustva endogenih i/ili egzogenih inhibitora. Ovaj problem prevazilazi se korišćenjem endogene kontrole u svakoj reakciji, tj. simultanom amplifikacijom kontrolne plazmične DNK. U slučaju detektovane inhibicije, PCR analiza se ponavlja!
Određivanje mutacija EGFR je vrlo bitna zbog ciljane terapije: erlotinib (Tarceva) i gefitinib (Iressa) su primeri tzv. ciljanih lekova koji se mogu koristiti kod određenih bolesnika sa NSCLC, a koji više ne reaguju na hemoterapiju. Ciljana terapija lekovima preciznije pogađa ćelije raka što rezultira smanjenjem štete na normalnim ćelijama u odnosu na citostatike. Erlotinib i gefitinib ciljaju protein receptor za epidermalni faktor rasta (EGFR) koji je važan promotor deobe ćelija. Ovaj protein je pronađen u abnormalno visokoj količini na površini ćelija nekih vrsta raka, uključujući i mnoge slučajeve nemalih ćelija raka pluća (NSCLC). Cetuksimab (Erbitux) je antitelo koje se veže na receptor epidermalnog faktora rasta (EGFR). Kod pacijenata sa NSCLC čiji su tumori imunohistohemijskom analizom pokazali povećanu ekspresiju EGFR, dodatak cetuksimaba može biti od koristi.