fbpx

Ponedeljak - Petak - 7:00 - 20:00, Subota - 7:00 - 14:00

PCR

PCR NA TROMBOFILIJU

Genetska predispozicija poremećaja zgrušavanja krvi i metabolizma folata - Trombofilija predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi koji povećava rizik nastajanja tromboze, dovodi do stvaranja tromba (krvnog ugruška) u venama ili arterijama. Poremećaj zgrušavanja krvi je složeno stanje uzrokovano interakcijom genskih predispozicija (mutacije gena koji kontrolišu zgrušavanje krvi) sa faktorima kao što su: pušenje, hormoni, dijabetes, trudnoća, post-porođajni period, pol, povećani nivo homocisteina u plazmi itd.

Najčešći nasledni faktori predispozicije za stvaranje krvnih ugrušaka su genske promene, tj.mutacije faktora koagulacije: faktora V (Leiden), faktora II (protrombin) i MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza). Ove genske promene se nasleđuju autosomalno dominantno, što znači da je za povećani rizik dovoljna samo jedna mutacija gena i da je šansa da će ta mutacija biti prisutna kod roditelja, braće, sestara, dece biti 50%. U gotovo svim slučajevima, to znači da ako je osoba pozitivna na nasledni poremećaj zgrušavanja krvi, bar jedan od roditelja, takođe će biti pozitivan. Ipak, činjenica da neka osoba ima gensku predispoziciju ne znači da će zasigurno imati krvni ugrušak ili neko stanje povezano sa njim (npr.spontani prekid trudnoće), ali je za te osobe važno da izbegnu faktore rizika koji u interakciji sa genetičkom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak krvnog ugruška.

U zavodu za laboratorijsku dijagnostiku “BIOTEST” vršimo analize putem PCR (Polymerase Chain Reaction) metode kojima se utvrđuje postojanje sklonosti ka nastanku dubokih venskih tromboza uzrokovanih mutacijama na genima za: faktor II (protrombin, G20210A), faktor V (Leiden, C677T mutacije), MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza). Materijal koji se koristi za ove analize jeste puna krv sa antikoagulansom! PCR, ili lančana reakcija polimerizacije, predstavlja postupak otkrivanja i umnožavanja specifičnih genetskih obeležja mikroorganizama ili promena na genetskom materijalu čoveka koja su od interesa. Glavne prednosti PCR metode su visoka tačnost i mogućnost upotrebe vrlo male količine uzorka, jednostavnost, brzina i automatizam same procedure. U zavodu za laboratorijsku dijagnostiku “BIOTEST” vršimo analize putem PCR metode uz pomoć najnovije tehnologije StepOnePlus™ Real-Time PCR sistema, koja nam omogućava dobijanje preciznih rezultata u što kraćem vremenskom periodu.